クリニカルレポート未記載の遺伝子変異を抽出可能に、ベンチャーがツール無料公開 がんゲノム医療への貢献期待
ゲノム医療の核である解析結果レポートでは通常未記載となる遺伝子変異について、レポートの元となるxmlデータから抽出したうえで新たに解析、アノテーションできるツールが無償公開された。公開したのは川崎市のベンチャーで、ゲノム医療に従事する医療従事者の作業補助になればとしている。
変異データベースの更新や論文レベルの新規知見に対応できる無料ツール
患者の遺伝子情報から疾患の予測、スクリーニングおよび、診断へと繋げていくゲノム医療は、2019年6月より「NCCオンコパネル」や「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」が保険収載されるなど普及しつつある。特に「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」は324遺伝子という多くの遺伝子を対象にした検査が可能であるため、多くの医療従事者に支持されている。
しかしながら検査結果は、基本的にFoundationMedicine社における独自のプロセスにより出力されたレポートとして返却され、臨床的意義が明確でない変異に関してはレポートに記載されない。これに対し日本の医療従事者は現状、レポートに付帯して配布される「.xml」フォーマットのファイル（レポート未記載の遺伝子変異も含まれる）を独自に解析し、変異データベースの更新や論文レベルの新規知見に対応している。ただし、一般にこのフォーマットのファイルはWebエンジニアやコンピュータプログラム開発者が扱うものであり、医療従事者にとって扱いやすいデータ形式ではないため、地道な手作業による変異情報の抽出や、専用スクリプトの開発が必要となってくる。そのため多忙な医療従事者にとって大きな障壁となっているという。
この課題に対し、バイオインフォマティクス解析プラットフォーム「ANCAT」を開発・提供するアンプラット（川崎市）は、同プラットフォームで利用できる解析プログラム「VUS Annotator」を無償公開した。現場医師の要望および情報提供を受けて開発したものだといい、FoundationMedicine社が展開するがん遺伝子パネル検査「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」のレポートに付帯するxmlファイルから、遺伝子変異の抽出、整形、アノテーションを行うことを可能にする。この解析プログラムを使えば、xmlファイルがExcelデータシートの形で再出力されて扱いやすくなるという。「ANCAT」内では同社が随時開発、更新する他の解析プログラムが利用可能で、こちらを活用し様々なバイオインフォマティクス解析手法をGUIによる直感的な操作で利用することができるほか、自身が解析手法をアップロードすることも可能だ。
同社ではアップロードされるxmlファイルは遺伝子データであることから、原則、収集、蓄積、利用は行わないとしており、忙しい医療従事者に対する作業補助になればと話している。なお、利用は無償だが「ANCAT」へのアカウント登録と、利用規約への同意が必要となる。